Genetics
General data
Course ID: | WMCM-LE-G |
Erasmus code / ISCED: |
(unknown)
/
(0912) Medicine
|
Course title: | Genetics |
Name in Polish: | Genetyka |
Organizational unit: | Faculty of Medicine. Collegium Medicum |
Course groups: | |
ECTS credit allocation (and other scores): |
3.50
OR
3.00
(differs over time)
|
Language: | Polish |
Subject level: | intermediate |
Learning outcome code/codes: | enter learning outcome code/codes |
Preliminary Requirements: | (in Polish) Wiedza z zakresu biologii i genetyki na poziomie szkoły średniej |
Short description: |
(in Polish) W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie genetyki ogólnej, genetyki człowieka i podstaw genetyki medycznej. |
Full description: |
(in Polish) W ramach zajęć z przedmiotu realizowane są główne cele: 1. Poznanie podstawowych terminów genetycznych i epigenetycznych, budowy kwasów nukleinowych, budowy genomu i transkryptomu, struktury chromatyny i chromosomów (w tym czynników modyfikujacych) 2. Poznanie sposobów dziedziczenia (jednogenowe, wielogenowe, wieloczynnikowe, cytoplazmatyczne, rodzicielskie piętnowanie genomowe; dziedziczenie epigenetyczne), oraz udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, w tym chorób nowotworowych. Ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie w oparciu o wywiad, rodowód i krzyżówki genetyczne 3. Poznanie rodzajów badań genetycznych oraz podstawowych metod badań genetycznych i cytogenetycznych, zasad zapisu wariantów genetycznych i aberracji chromosomowych, interpretacji wyników. Poznanie metod oceny równowagi genetycznej populacji. 4. Poznanie podstaw medycyny personalizowanej, w tym związanej z indywidualizacją farmakoterapii w oparciu o badania genetyczne |
Bibliography: |
(in Polish) Literatura obowiązkowa: - Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, PhD , John C. Carey, MD, MPH, Michael J. Bamshad, MD ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr hab. med. Edyta Borkowska (rozdz. 8, 10-15, Słownik, Odpowiedzi na pytania kontrolne), dr n. med. Izabela Dróżdż (rozdz. 1-7, 9)]. Wrocław : Edra Urban & Partner; copyright 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal ; [autor: Jerzy Bal i 42 pozostałych]. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2017 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Krótkie wykłady. Genetyka Wydawnictwo Naukowe PWN; 2021(znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc. Wrocław : Elsevier Urban & Partner; cop. 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Podstawy genetyki populacyjnej / Daniel L. Hartl, Andrew G. Clark ; przekł. pod red. Jarosława Burczyka ; przekł. Jarosław Burczyk [et al.]. Warszawa : Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego; cop. 2009 XVIII, 602 s. : il. ; 25 cm. (znajduje się w bibliotece UKSW) - Materiały polecane w trakcie zajęć przez wykładowcę (publikacje naukowe, filmy, portale internetowe o tematyce związanej z genetyką, edukacyjne strony internetowe). Literatura uzupełniająca: - Genetyka : 50 idei, które powinieneś znać / Mark Henderson ; [tłumaczenie i konsultacja Katarzyna Tońska]. Warszawa : PWN; 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Nutrigenomika / prof. dr hab. Agata Chmurzyńska. Warszawa : PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.; 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW) - (Nie)poradność systemowa : praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej / Weronika Chańska. Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; copyright 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. Jerzy Bal. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - DNA : historia rewolucji genetycznej / James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies ; opracowanie Piotr J. Szwajcer. Stare Groszki : Wydawnictwo CiS; 2018 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004 - Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020 - Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 - Onkogenetyka - Skrypt dla studentów pod red. A. Stembalskiej, K. Pesz i MM. Sąsiadek Wyd. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 2015 Gromadzka G, Giermaziak A. Zmiany epigenetyczne związane z występowaniem raka piersi. W: "Wybrane zagadnienia z zakresu onkologii i zdrowia człowieka"; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg M, Mołdoch-Mendoń I; ISBN: 978-83-66489-12-7; 2020; s. 132-47. (publikacja dostepna w internecie) - Mędrek E, Koseska K, Zegarska P, Gromadzka G, Cukrzyca MODY: heterogenność genetyczna, metaboliczna i kliniczna. Monografia: Choroby XXI wieku – diagnostyka, prewencja i leczenie. ISBN 978-83-67104-55-5.Mach A, Gromadzka G. MicroRNAs as biomarkers in alcohol use disorder: from diagnostics to therapy. Review of literature. Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania. 2020;33(4):313-340. doi:10.5114/ain.2020.104815 (publikacja dostepna w internecie) - Gromadzka G, Giermaziak A. Związek wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości: modyfikujący wpływ wieku, wykształcenia, diety oraz aktywności fizycznej. W: „Najnowsze metody profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób”; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg K, Talarek K; ISBN 978-83-66489-11-0; 2020; s. 66-87 (publikacja dostepna w internecie) - Gromadzka G, Giermaziak A. Depresja – uwarunkowania genetyczne z uwzględnieniem znaczenia mutacji genu FTO. Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Mołdoch-Mendoń I, Danielewska A; ISBN 978-83-66489-14-1; 2020; s. 85-112 (publikacja dostepna w internecie) - Nehring P, Gromadzka G, Giermaziak A, Jastrzębski M, Przybyłkowski A. Genetic variants of tissue inhibitors of matrix metalloproteinase 1 (rs4898) and 2 (rs8179090) in diverticulosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 Dec 1;33(1S Suppl 1):e431-e434. doi: 10.1097/MEG.0000000000002122 (publikacja dostepna w internecie) - Edukacyjne strony internetowe: National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed; Orphanet – Orphanet |
Efekty kształcenia i opis ECTS: |
(in Polish) Student zna: - WMKL_B.W13 - funkcje nukleotydów w komórce, struktury I- i II-rzędową DNA i RNA oraz strukturę chromatyny - WMKL_B.W14 - funkcje genomu i transkryptomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, RNA i białek, a także koncepcje regulacji ekspresji genów - WMKL_C.W01 - podstawowe pojęcia z zakresu genetyki - WMKL_C.W02 - zjawiska sprzężenia i współdziałania genów - WMKL_C.W03 - prawidłowy kariotyp człowieka i typy determinacji płci - WMKL_C.W04 - budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy - WMKL_C.W05 - zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej - WMKL_C.W06 - uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh - WMKL_C.W07 - aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworowych - WMKL_C.W08 - czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji; - WMKL_C.W09 - podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe - WMKL_C.W41 - wskazania do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii Student potrafi: - WMKL_C.U01 - analizować krzyżówki genetyczne i rodowody dotyczące dziedziczenia cech oraz chorób człowieka |
Assessment methods and assessment criteria: |
(in Polish) - ocena bardzo dobra wskazuje na osiągnięcie przez studenta zakładanych efektów kształcenia w zakresie genetyki w stopniu w pełni zadowalającym - ocena dobra wskazuje na osiągnięcie zakładanych efektów kształcenia w zakresie genetyki w stopniu zadowalającym - ocena dostateczna wskazuje na osiągnięcie zakładanych efektów kształcenia w zakresie genetyki w stopniu nie w pełni zadowalającym, jednak wystarczającym do zaliczenia przemiotu - ocena niedostateczna wskazuje na brak osiągnięcia efektów kształcenia w zakresie genetyki |
Practical placement: |
(in Polish) nie dotyczy |
Classes in period "Winter semester 2021/22" (past)
Time span: | 2021-10-01 - 2022-01-31 |
Navigate to timetable
MO CW
CW
CW
CW
CW
CW
CW
TU WYK
W TH CW
CW
CW
CW
FR |
Type of class: |
Classes, 15 hours
Lectures, 30 hours
|
|
Coordinators: | Grażyna Gromadzka, Jacek Połosak | |
Group instructors: | Grażyna Gromadzka, Jacek Połosak | |
Students list: | (inaccessible to you) | |
Examination: |
Course -
examination
Classes - credit Lectures - examination |
|
(in Polish) E-Learning: | (in Polish) E-Learning (pełny kurs) |
|
Type of subject: | obligatory |
|
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych: | (in Polish) nie dotyczy |
|
Short description: |
(in Polish) W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie genetyki ogólnej. |
|
Full description: |
(in Polish) W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie genetyki ogólnej. |
|
Bibliography: |
(in Polish) Literatura podstawowa: Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN 2017. DNA. James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies; opracowanie Piotr J. Szwajcer. 2018. Genetyka medyczna: red. G. Drewa, T. Ferenc; aut. Wanda Bratkowska [i 34 pozostałych]. 2018. Genetyka medyczna, Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2013. Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020. Literatura uzupełniająca: Genomy. Terence A. Brown, red. wyd. pol. Piotr Węgleński. PWN, 2019. Human genetics. S. Gangane. 2013. |
Classes in period "Winter semester 2022/23" (past)
Time span: | 2022-10-01 - 2023-01-31 |
Navigate to timetable
MO WYK
TU W CW
CW
CW
TH CW
CW
CW
CW
CW
CW
CW
CW
FR |
Type of class: |
Classes, 15 hours
Lectures, 25 hours
|
|
Coordinators: | Grażyna Gromadzka | |
Group instructors: | Ewelina Borsuk, Grażyna Gromadzka, Joanna Rusecka | |
Students list: | (inaccessible to you) | |
Examination: |
Course -
examination
Classes - credit Lectures - examination |
|
(in Polish) E-Learning: | (in Polish) E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy |
|
(in Polish) Opis nakładu pracy studenta w ECTS: | (in Polish) Udział w wykładach: 25 godzin Udział w ćwiczeniach: 15 godzin Przygotowanie do ćwiczeń oraz do zaliczenia ćwiczeń: 25 godzin Przygotowanie do egzaminu: 25 godzin Łącznie: 90 godzin, 3 ECTS |
|
Type of subject: | obligatory |
|
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych: | (in Polish) nie dotyczy |
|
Short description: |
(in Polish) W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie genetyki ogólnej, genetyki człowieka i podstaw genetyki medycznej. |
|
Full description: |
(in Polish) W ramach zajęć z przedmiotu realizowane są główne cele: 1. Poznanie podstawowych terminów genetycznych i epigenetycznych, budowy kwasów nukleinowych, budowy genomu i transkryptomu, struktury chromatyny i chromosomów (w tym czynników modyfikujacych) 2. Poznanie sposobów dziedziczenia (jednogenowe, wielogenowe, wieloczynnikowe, cytoplazmatyczne, rodzicielskie piętnowanie genomowe; dziedziczenie epigenetyczne), oraz udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, w tym chorób nowotworowych. Ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie w oparciu o wywiad, rodowód i krzyżówki genetyczne 3. Poznanie rodzajów badań genetycznych oraz podstawowych metod badań genetycznych i cytogenetycznych, zasad zapisu wariantów genetycznych i aberracji chromosomowych, interpretacji wyników. Poznanie metod oceny równowagi genetycznej populacji. 4. Poznanie podstaw medycyny personalizowanej, w tym związanej z indywidualizacją farmakoterapii w oparciu o badania genetyczne |
|
Bibliography: |
(in Polish) Literatura obowiązkowa: - Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, PhD , John C. Carey, MD, MPH, Michael J. Bamshad, MD ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr hab. med. Edyta Borkowska (rozdz. 8, 10-15, Słownik, Odpowiedzi na pytania kontrolne), dr n. med. Izabela Dróżdż (rozdz. 1-7, 9)]. Wrocław : Edra Urban & Partner; copyright 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal ; [autor: Jerzy Bal i 42 pozostałych]. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2017 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Krótkie wykłady. Genetyka Wydawnictwo Naukowe PWN; 2021(znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc. Wrocław : Elsevier Urban & Partner; cop. 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Podstawy genetyki populacyjnej / Daniel L. Hartl, Andrew G. Clark ; przekł. pod red. Jarosława Burczyka ; przekł. Jarosław Burczyk [et al.]. Warszawa : Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego; cop. 2009 XVIII, 602 s. : il. ; 25 cm. (znajduje się w bibliotece UKSW) - Materiały polecane w trakcie zajęć przez wykładowcę (publikacje naukowe, filmy, portale internetowe o tematyce związanej z genetyką, edukacyjne strony internetowe). Literatura uzupełniająca: - Genetyka : 50 idei, które powinieneś znać / Mark Henderson ; [tłumaczenie i konsultacja Katarzyna Tońska]. Warszawa : PWN; 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Nutrigenomika / prof. dr hab. Agata Chmurzyńska. Warszawa : PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.; 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW) - (Nie)poradność systemowa : praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej / Weronika Chańska. Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; copyright 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. Jerzy Bal. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - DNA : historia rewolucji genetycznej / James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies ; opracowanie Piotr J. Szwajcer. Stare Groszki : Wydawnictwo CiS; 2018 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004 - Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020 - Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 - Onkogenetyka - Skrypt dla studentów pod red. A. Stembalskiej, K. Pesz i MM. Sąsiadek Wyd. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 2015 - Gromadzka G, Giermaziak A. Zmiany epigenetyczne związane z występowaniem raka piersi. W: "Wybrane zagadnienia z zakresu onkologii i zdrowia człowieka"; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg M, Mołdoch-Mendoń I; ISBN: 978-83-66489-12-7; 2020; s. 132-47 (publikacja dostepna w internecie) - Mędrek E, Koseska K, Zegarska P, Gromadzka G, Cukrzyca MODY: heterogenność genetyczna, metaboliczna i kliniczna. Monografia: Choroby XXI wieku – diagnostyka, prewencja i leczenie. ISBN 978-83-67104-55-5.Mach A, Gromadzka G. MicroRNAs as biomarkers in alcohol use disorder: from diagnostics to therapy. Review of literature. Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania. 2020;33(4):313-340. doi:10.5114/ain.2020.104815 (publikacja dostepna w internecie) - Gromadzka G, Giermaziak A. Związek wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości: modyfikujący wpływ wieku, wykształcenia, diety oraz aktywności fizycznej. W: „Najnowsze metody profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób”; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg K, Talarek K; ISBN 978-83-66489-11-0; 2020; s. 66-87 (publikacja dostepna w internecie) - Gromadzka G, Giermaziak A. Depresja – uwarunkowania genetyczne z uwzględnieniem znaczenia mutacji genu FTO. Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Mołdoch-Mendoń I, Danielewska A; ISBN 978-83-66489-14-1; 2020; s. 85-112 (publikacja dostepna w internecie) - Nehring P, Gromadzka G, Giermaziak A, Jastrzębski M, Przybyłkowski A. Genetic variants of tissue inhibitors of matrix metalloproteinase 1 (rs4898) and 2 (rs8179090) in diverticulosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 Dec 1;33(1S Suppl 1):e431-e434. doi: 10.1097/MEG.0000000000002122 (publikacja dostepna w internecie) - Edukacyjne strony internetowe: National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed; Orphanet – Orphanet |
|
Wymagania wstępne: |
(in Polish) Realizacja efektów uczenia się w ramach zajęć z przedmiotu: Student zna: WMKL_B.W13 - funkcje nukleotydów w komórce, struktury I- i II-rzędową DNA i RNA oraz strukturę chromatyny - wykład: temat 1, temat 4, temat 10 WMKL_B.W14 - funkcje genomu i transkryptomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, RNA i białek, a także koncepcje regulacji ekspresji genów - wykład: temat 1, temat 2, temat 3, temat 5, temat 10; ćwiczenia 5 WMKL_C.W01 - podstawowe pojęcia z zakresu genetyki - wykład: temat 1, temat 2, temat 3, temat 4, temat 4, temat 10 WMKL_C.W02 - zjawiska sprzężenia i współdziałania genów - wykład: temat 4; ćwiczenia 4 WMKL_C.W03 - prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci - wykład: temat 3; ćwiczenia 2 WMKL_C.W04 - budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy - wykład: temat 4; temat 5 WMKL_C.W05 - zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej - wykład: temat 8, ćwiczenia 4 WMKL_C.W06 - uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh - wykład: temat 7; ćwiczenia 4 WMKL_C.W07 - aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów - wykład: temat 5, temat 8, temat 9; ćwiczenia 2 WMKL_C.W08 - czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji - ćwiczenia 3 WMKL_C.W09 - podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe - wykład: temat 11; ćwiczenia 1, ćwiczenia 3, ćwiczenia 5 WMKL_C.W41 - wskazania do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii - wykład: temat 12 Student potrafi WMKL_C.U01 - analizować krzyżówki genetyczne i rodowody dotyczące dziedziczenia cech (w tym chorób) człowieka - ćwiczenia 4 |
Classes in period "Winter semester 2023/24" (past)
Time span: | 2023-10-01 - 2024-01-31 |
Navigate to timetable
MO TU W WYK
TH CW
CW
CW
CW
CW
CW
FR |
Type of class: |
Classes, 15 hours
Lectures, 25 hours
|
|
Coordinators: | Grażyna Gromadzka | |
Group instructors: | Tomasz Domoradzki, Grażyna Gromadzka | |
Students list: | (inaccessible to you) | |
Examination: |
Course -
examination
Classes - credit Lectures - examination |
|
(in Polish) E-Learning: | (in Polish) E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy |
|
(in Polish) Opis nakładu pracy studenta w ECTS: | (in Polish) Udział w wykładach: 25 godzin Udział w ćwiczeniach: 15 godzin Przygotowanie do ćwiczeń oraz do zaliczenia ćwiczeń: 25 godzin Przygotowanie do egzaminu: 25 godzin Łącznie: 90 godzin, 3 ECTS |
|
Type of subject: | obligatory |
|
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych: | (in Polish) nie dotyczy |
|
Short description: |
(in Polish) W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie genetyki ogólnej, genetyki człowieka i podstaw genetyki medycznej. |
|
Full description: |
(in Polish) W ramach zajęć z przedmiotu realizowane są główne cele: 1. Poznanie podstawowych terminów genetycznych i epigenetycznych, budowy kwasów nukleinowych, budowy genomu i transkryptomu, struktury chromatyny i chromosomów (w tym czynników modyfikujacych) 2. Poznanie sposobów dziedziczenia (jednogenowe, wielogenowe, wieloczynnikowe, cytoplazmatyczne, rodzicielskie piętnowanie genomowe; dziedziczenie epigenetyczne), oraz udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, w tym chorób nowotworowych. Ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie w oparciu o wywiad, rodowód i krzyżówki genetyczne 3. Poznanie rodzajów badań genetycznych oraz podstawowych metod badań genetycznych i cytogenetycznych, zasad zapisu wariantów genetycznych i aberracji chromosomowych, interpretacji wyników. Poznanie metod oceny równowagi genetycznej populacji. 4. Poznanie podstaw medycyny personalizowanej, w tym związanej z indywidualizacją farmakoterapii w oparciu o badania genetyczne |
|
Bibliography: |
(in Polish) Literatura obowiązkowa: - Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, PhD , John C. Carey, MD, MPH, Michael J. Bamshad, MD ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr hab. med. Edyta Borkowska (rozdz. 8, 10-15, Słownik, Odpowiedzi na pytania kontrolne), dr n. med. Izabela Dróżdż (rozdz. 1-7, 9)]. Wrocław : Edra Urban & Partner; copyright 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal ; [autor: Jerzy Bal i 42 pozostałych]. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2017 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Krótkie wykłady. Genetyka Wydawnictwo Naukowe PWN; 2021(znajduje się w bibliotece UKSW) - Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc. Wrocław : Elsevier Urban & Partner; cop. 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Podstawy genetyki populacyjnej / Daniel L. Hartl, Andrew G. Clark ; przekł. pod red. Jarosława Burczyka ; przekł. Jarosław Burczyk [et al.]. Warszawa : Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego; cop. 2009 XVIII, 602 s. : il. ; 25 cm. (znajduje się w bibliotece UKSW) - Materiały polecane w trakcie zajęć przez wykładowcę (publikacje naukowe, filmy, portale internetowe o tematyce związanej z genetyką, edukacyjne strony internetowe). Literatura uzupełniająca: - Genetyka : 50 idei, które powinieneś znać / Mark Henderson ; [tłumaczenie i konsultacja Katarzyna Tońska]. Warszawa : PWN; 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Nutrigenomika / prof. dr hab. Agata Chmurzyńska. Warszawa : PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.; 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW) - (Nie)poradność systemowa : praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej / Weronika Chańska. Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; copyright 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. Jerzy Bal. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW) - DNA : historia rewolucji genetycznej / James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies ; opracowanie Piotr J. Szwajcer. Stare Groszki : Wydawnictwo CiS; 2018 (znajduje się w bibliotece UKSW) - Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004 - Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020 - Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 - Onkogenetyka - Skrypt dla studentów pod red. A. Stembalskiej, K. Pesz i MM. Sąsiadek Wyd. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 2015 - Gromadzka G, Giermaziak A. Zmiany epigenetyczne związane z występowaniem raka piersi. W: "Wybrane zagadnienia z zakresu onkologii i zdrowia człowieka"; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg M, Mołdoch-Mendoń I; ISBN: 978-83-66489-12-7; 2020; s. 132-47 (publikacja dostepna w internecie) - Mędrek E, Koseska K, Zegarska P, Gromadzka G, Cukrzyca MODY: heterogenność genetyczna, metaboliczna i kliniczna. Monografia: Choroby XXI wieku – diagnostyka, prewencja i leczenie. ISBN 978-83-67104-55-5.Mach A, Gromadzka G. MicroRNAs as biomarkers in alcohol use disorder: from diagnostics to therapy. Review of literature. Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania. 2020;33(4):313-340. doi:10.5114/ain.2020.104815 (publikacja dostepna w internecie) - Gromadzka G, Giermaziak A. Związek wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości: modyfikujący wpływ wieku, wykształcenia, diety oraz aktywności fizycznej. W: „Najnowsze metody profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób”; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg K, Talarek K; ISBN 978-83-66489-11-0; 2020; s. 66-87 (publikacja dostepna w internecie) - Gromadzka G, Giermaziak A. Depresja – uwarunkowania genetyczne z uwzględnieniem znaczenia mutacji genu FTO. Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Mołdoch-Mendoń I, Danielewska A; ISBN 978-83-66489-14-1; 2020; s. 85-112 (publikacja dostepna w internecie) - Nehring P, Gromadzka G, Giermaziak A, Jastrzębski M, Przybyłkowski A. Genetic variants of tissue inhibitors of matrix metalloproteinase 1 (rs4898) and 2 (rs8179090) in diverticulosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 Dec 1;33(1S Suppl 1):e431-e434. doi: 10.1097/MEG.0000000000002122 (publikacja dostepna w internecie) - Edukacyjne strony internetowe: National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed; Orphanet – Orphanet |
Classes in period "Winter semester 2024/25" (future)
Time span: | 2024-10-01 - 2025-01-31 |
Navigate to timetable
MO TU W TH FR |
Type of class: |
Classes, 10 hours
Lectures, 20 hours
|
|
Coordinators: | Grażyna Gromadzka | |
Group instructors: | Grażyna Gromadzka | |
Students list: | (inaccessible to you) | |
Examination: |
Course -
examination
Classes - credit Lectures - examination |
|
Type of subject: | obligatory |
|
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych: | (in Polish) nie dotyczy |
Copyright by Cardinal Stefan Wyszynski University in Warsaw.