Genetics and general cytogenetics

Kurs zajęć z przedmiotu „Genetyka” obejmuje wykłady i ćwiczenia. W ramach wykładów omawiane są zagadnienia z zakresu genetyki i epigenetyki. Przybliżane są tradycyjne i nowoczesne metody badania genomu. Prezentowane są podstawy i założenia genetyki mendlowskiej. Omawiane są zagadnienia dotyczące determinacji płci oraz sposobów dziedziczenia cech u człowieka. Kurs obejmuje również ćwiczenia, w trakcie których studenci mają możliwość utrwalenia wiedzy zdobytej podczas wykładów dzięki przygotowywanym prezentacjom oraz prelekcjom nauczyciela prowadzącego, jak też ćwiczeń audytoryjnych.

Kurs zajęć z przedmiotu „Genetyka” obejmuje wykłady i ćwiczenia. W ramach wykładów omawiane są zagadnienia dotyczące historii odkryć najważniejszych dla rozwoju nauki o dziedziczeniu. Prezentowane są rodzaje nośników informacji genetycznej i Procaryota i Eucaryota, z uwzględnieniem struktury DNA i RNA. Omawiane są procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji ekspresji genów. Przedstawiana jest budowa genomów prokariotycznych i eukariotycznych. Omawiane są też tematy dotyczące zmienności sekwencji DNA: występowania mutacji (w uwzględnieniem rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów. Przybliżane są tradycyjne i nowoczesne metody badania genomu. Prezentowane są podstawy i założenia genetyki mendlowskiej. Omawiane są zagadnienia dotyczące determinacji płci oraz sposobów dziedziczenia cech u Eucaryota. Na zakończenie kursu przedstawiana jest nowa dziedzina wiedzy genetycznej: epigenetyka: prezentowane są najbardziej istotne odkrycia w tej dziedzinie, znaczenia modyfikacji epigenetycznych dla procesów takich jak: inaktywacja chromosomu czy rodzicielskie piętnowanie genomowe, jak też roli zjawisk epigenetycznych w nowotworzeniu.

Kurs obejmuje również ćwiczenia, w trakcie których studenci mają możliwość utrwalenia wiedzy zdobytej podczas wykładów dzięki przygotowywanym prezentacjom oraz prelekcjom nauczyciela prowadzącego. Podczas ćwiczeń studenci wykonują również szereg zadań obliczeniowych z zakresu genetyki mendlowskiej, między innymi: zadania dotyczące dziedziczenia cech zgodnego i niezgodnego z prawami Mendla w tym dziedziczenia monogenowego jak również dziedziczenia poligenowego, z uwzględnieniem różnych form dominacji oraz zjawisk epistazy, kodominacji i letalności alleli. Inne zadania obliczeniowe realizowane podczas ćwiczeń dotyczą współczynnika wsobności i pokrewieństwa. Omawiane są zagadnienia dotyczące dziedziczenia grup krwi. W ramach ćwiczeń dotyczących genetyki populacyjnej studenci oceniają częstość osób w populacji mających zdolność zwinięcia języka w trąbkę oraz odczuwania smaku fenylotiomocznika. W oparciu o obserwacje studenci określają: 1) stopień wyrażenia cechy, 2) częstość

allelu dominującego i recesywnego, 3) częstość występowania heterozygot w badanej populacji oraz prawdopodobieństwo związku osoby będącej homozygotą recesywną pod względem genu warunkującego daną cechę z heterozygotą, przy założeniu równowagi obu płci. Omawiane są również zagadnienia, dotyczące rodzajów materiałów biologicznych wykorzystywanych w diagnostyce laboratoryjnej oraz zasady pobierania materiału do badań, a także zasad diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych

Literatura podstawowa:

Genetyka. Krótkie wykłady; H.L. Fletcher, G.I. Hickey, P.C. Winter; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011.

Genetyka molekularna; red. Piotr Węgleński; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012 (copyright 2006).

Genomy. T. A. Brown. Wydawnictwo Naukowe PWN, 2001.

Genetyka medyczna; Connor, Ferguson, Tobias Edward. Wydawnictwo: PZWL; 2013.

Genetyka ogólna – skrypt do ćwiczeń dla studentów biologii. A. Sadakiewicz-Chudy, G. Dabrowska, A. Goc, , Wydawnictwo Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, Toruń 2004.

Orzeszko-Rywka A., Rochalska M., Przewodnik do ćwiczeń z genetyki, Wydawnictwo SGGW, Warszawa 2007

Artykuły w czasopismach naukowych/ witryny internetowe sugerowane przez wykładowcę (linki do artykułów podawane są w trakcie wykładów)

Literatura uzupełniająca:

Genetyka. Friedman JM, Dill FJ, Hayden MR, McGillivary BC. Wyd.ang. II, Urban I Partner, Wrocław, 1997.

Wiedza

B.W14.

zna funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu; opisuje procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, oraz degradacji DNA, RNA i białek; zna koncepcje regulacji ekspresji genów

C.W1.

zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

C.W2.

opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów

C.W3.

opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci

C.W4.

opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy

C.W5.

zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

C.W6.

zna uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka oraz konfliktu serologicznego w układzie Rh

C.W7.

opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów, onkogenezy

C.W8.

zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji

C.W9.

zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

C.W10.

określa korzyści i zagrożenia wynikające z obecności w ekosystemie organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO)

C.W41.

zna podstawowe kierunki rozwoju terapii, w szczególności możliwości terapii komórkowej, terapii genowej i celowanej w określonych chorobach

E.W37.

zna rodzaje materiałów biologicznych wykorzystywanych w diagnostyce laboratoryjnej oraz zasady pobierania materiału do badań Umiejętności

C.U1.

analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka oraz ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi

C.U2.

identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych

PUNKTY ECT (1 punkt ECTS oznacza 25-30 godzin pracy studenta)

Forma zajęć

Liczba godzin na zrealizowanie aktywności

Wykład

Udział w wykładach

30 h

Przygotowanie do egzaminu

60 h

Udział w konsultacjach

5 h

Suma

95 h

Liczba ECTS (95 godz. / 30(25) godz. = 3 ECTS)

3 ECTS

Ćwiczenia

Udział w zajęciach

30 h

Przygotowanie do kolokwium

45 h

Udział w konsultacjach

5 h

Liczba ECTS (80 godz. / 30(25) godz. = 1 ECTS)

2 ECTS

Razem punkty ECTS:

5 ECTS

Wykład:

egzamin pisemny w formie pytań testowych jednokrotnego wyboru oraz

punktowanych pytań otwartych z zagadnień programowych. Student otrzymuje ocenę z egzaminu wg następujących progów

punktowych:

50 – 60 % - dostateczny

61 – 70 % - dostateczny plus

71 – 80 % - dobry

81 – 90 % - dobry plus

91 – 100 % - bardzo dobry

Ćwiczenia kończą się zaliczeniem z oceną.

Uzyskanie pozytywnej oceny warunkują:

obecność na co najmniej 90% wszystkich zajęć oraz pozytywna ocena z kolokwiów

cząstkowych w formie testowej, przeprowadzanych po każdym ćwiczeniu,

obejmujących pytania z zakresu materiału z poprzednich ćwiczeń; student otrzymuje

ocenę z kolokwium wg następujących progów punktowych:

51 – 60 % - dostateczny

61 – 70 % - dostateczny plus

71 – 80 % - dobry

81 – 90 % - dobry plus

91 – 100 % - bardzo dobry

Ocena końcowa jest średnią arytmetyczną wszystkich ocen cząstkowych.

Ocena końcowa z przedmiotu jest średnią arytmetyczną ocen z egzaminu i zaliczenia

ćwiczeń.