Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania

Genetyka kliniczna

Informacje ogólne

Kod przedmiotu:	WMCM-LE-GK-3
Kod Erasmus / ISCED:	(brak danych) / (brak danych)
Nazwa przedmiotu:	Genetyka kliniczna
Jednostka:	Wydział Medyczny. Collegium Medicum
Grupy:
Punkty ECTS i inne:	1.00 LUB 2.00 (zmienne w czasie) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS: roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS; tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h; 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się; tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS; nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta. zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia:	(brak danych)
Dyscyplina naukowa, do której odnoszą się efekty uczenia się:	nauki medyczne
Poziom przedmiotu:	podstawowy
Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się:	WMKL_B.W12 WMKL_B.W13 WMKL_B.W14 WMKL_B.W15 WMKL_C.W06 WMKL_C.W07 WMKL_C.W08 WMKL_C.W09 WMKL_C.W22 WMKL_C.W42 WMKL_C.U01 WMKL_C.U02 WMKL_C.U03 WMKL_C.U04 WMKL_C.U05 WMKL_C.U06 WMKL_E.W37
Wymagania wstępne:	Wiedza z zakresu genetyki ogólnej w zakresie wymaganym w standardach kształcenia dla jednolitych studiów magisterskich na kierunku lekarskim
Skrócony opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej.
Pełny opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie wykładów prowadzonych z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz seminariów i ćwiczeń prowadzonych stacjonarnie.
Literatura:	Literatura obowiązkowa: Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2017 "Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013 Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 (dostępne pod adresem: Genetyka). "Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013 Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016. Literatura dodatkowa Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016. Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie) 1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed, 2. Orphanet – Orphanet, 3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer, 4. Decipher – Decipher, 5. FDNA – FaceTwoGene, 6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp, 7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, 8. London Medical Database – London Medical Database, 9. POSSUM – Possum, 10. Unique – Unique. oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć
Efekty kształcenia i opis ECTS:	WMKL_B.W12 WMKL_B.W13 WMKL_B.W14 WMKL_B.W15 WMKL_C.W06 WMKL_C.W07 WMKL_C.W08 WMKL_C.W09 WMKL_C.W22 WMKL_C.W42 WMKL_C.U01 WMKL_C.U02 WMKL_C.U03 WMKL_C.U04 WMKL_C.U05 WMKL_C.U06 WMKL_E.W37
Metody i kryteria oceniania:	Bdb: student ma pełną wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej Db: student ma wystarczającą wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej Dost.: Student ma niewielką wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej Ndst: student nie posiada wiedzy, umiejętności i kompetencji w zakresie genetyki klinicznej
Praktyki zawodowe:	nie dotyczy

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/22" (zakończony)

Okres:	2022-02-01 - 2022-06-30	Wybrany podział planu: tygodniowy cykl przedmiotu Przejdź do planu PN SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM WT SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM ŚR SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM CZ SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM WYK PT SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM SEM
Typ zajęć:	Seminarium, 10 godzin więcej informacji Wykład, 10 godzin więcej informacji
Koordynatorzy:	Grażyna Gromadzka
Prowadzący grup:	Sylwia Gawlik-Zawiślak, Grażyna Gromadzka, Andrzej Kochański, Maciej Krzakowski, Joanna Machczyńska, Iwona Stępniak, Dominika Szczęśniak, Janusz Zimowski, Karolina Ziora-Jakutowicz
Lista studentów:	(nie masz dostępu)
Zaliczenie:	Przedmiot - Egzaminacyjny Seminarium - Zaliczenie Wykład - Egzaminacyjny
E-Learning:	E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy
Typ przedmiotu:	obowiązkowy
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:	nie dotyczy
Skrócony opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej.
Pełny opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie wykładów prowadzonych z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz seminariów i ćwiczeń prowadzonych stacjonarnie.
Literatura:	Literatura obowiązkowa: Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2017 "Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013 Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 (dostępne pod adresem: Genetyka). "Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013 Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016. Literatura dodatkowa Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016. Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie) 1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed, 2. Orphanet – Orphanet, 3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer, 4. Decipher – Decipher, 5. FDNA – FaceTwoGene, 6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp, 7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, 8. London Medical Database – London Medical Database, 9. POSSUM – Possum, 10. Unique – Unique. oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2022/23" (zakończony)

Okres:	2023-02-01 - 2023-06-30	Wybrany podział planu: tygodniowy cykl przedmiotu Przejdź do planu PN CW WT CW ŚR CW SEM SEM SEM CZ CW SEM SEM PT CW
Typ zajęć:	Ćwiczenia, 8 godzin więcej informacji Seminarium, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy:	Grażyna Gromadzka
Prowadzący grup:	Michał Ambroziak, Angelika Aplas, Ewa Bartnik, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Joanna Chorostowska-Wynimko, Paula Dobosz, Grażyna Gromadzka, Monika Malangiewicz, Katarzyna Ozdarska, Janusz Zimowski, Karolina Ziora-Jakutowicz, Agata Zwolska
Lista studentów:	(nie masz dostępu)
Zaliczenie:	Przedmiot - Egzaminacyjny Ćwiczenia - Zaliczenie Seminarium - Egzaminacyjny
E-Learning:	E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy
Opis nakładu pracy studenta w ECTS:	Punkty ECTS: - udział w seminariach: 10 godzin - przygotowanie do zajęć oraz do egzaminu: 5 godzin - udział w ćwiczeniach: 10 godzin - przygotowanie do zajęć w formie ćwiczeń: 5 godzin - konsultacje: 5 godzin Łącznie: 35 godzin ECTS: 1
Typ przedmiotu:	obowiązkowy
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:	nie dotyczy
Skrócony opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Pełny opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Literatura:	Literatura obowiązkowa: Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2017 "Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013 Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 (dostępne pod adresem: Genetyka). "Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013 Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016. Literatura dodatkowa Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016. Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie) 1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed, 2. Orphanet – Orphanet, 3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer, 4. Decipher – Decipher, 5. FDNA – FaceTwoGene, 6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp, 7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, 8. London Medical Database – London Medical Database, 9. POSSUM – Possum, 10. Unique – Unique. oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2023/24" (w trakcie)

Okres:	2024-02-15 - 2024-06-30	Wybrany podział planu: tygodniowy cykl przedmiotu Przejdź do planu PN CW CW CW CW CW CW CW CW CW CW SEM SEM WT CW CW CW CW CW CW CW CW CW CW SEM SEM ŚR CW CW CW CW CW CW CW CW CW CW SEM CZ CW CW CW CW CW CW CW CW CW CW PT CW CW CW CW CW CW CW CW CW CW
Typ zajęć:	Ćwiczenia, 8 godzin więcej informacji Seminarium, 12 godzin więcej informacji
Koordynatorzy:	Grażyna Gromadzka
Prowadzący grup:	Sylwia Gawlik-Zawiślak, Grażyna Gromadzka, Karolina Ziora-Jakutowicz
Lista studentów:	(nie masz dostępu)
Zaliczenie:	Przedmiot - Egzaminacyjny Ćwiczenia - Zaliczenie Seminarium - Egzaminacyjny
E-Learning:	E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy
Opis nakładu pracy studenta w ECTS:	- udział w seminariach 10 godzin - przygotowanie do zajęć oraz do egzaminu: 5 godzin - udział w ćwiczeniach: 10 godzin - przygotowanie do zajęć w formie ćwiczeń i seminariów: 5 godzin - konsultacje: 5 godzin Łącznie: 35 godzin ECTS: 1
Typ przedmiotu:	obowiązkowy
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:	nie dotyczy
Skrócony opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych stacjonarnie.
Pełny opis:	Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie wykładów prowadzonych z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz seminariów i ćwiczeń prowadzonych stacjonarnie.
Literatura:	Literatura obowiązkowa: Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2017 "Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013 Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015 "Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013 Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016. Literatura dodatkowa Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016. Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie) 1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed, 2. Orphanet – Orphanet, 3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer, 4. Decipher – Decipher, 5. FDNA – FaceTwoGene, 6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp, 7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, 8. London Medical Database – London Medical Database, 9. POSSUM – Possum, 10. Unique – Unique. oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2024/25" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres:	2025-02-15 - 2025-06-30	Wybrany podział planu: tygodniowy cykl przedmiotu Przejdź do planu PN WT ŚR CZ PT
Typ zajęć:	Seminarium, 10 godzin więcej informacji Wykład, 20 godzin więcej informacji
Koordynatorzy:	(brak danych)
Prowadzący grup:	(brak danych)
Lista studentów:	(nie masz dostępu)
Zaliczenie:	Przedmiot - Zaliczenie na ocenę Seminarium - Zaliczenie Wykład - Zaliczenie na ocenę
Typ przedmiotu:	obowiązkowy
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:	nie dotyczy

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.