(in Polish) Genetyka
General data
Course ID: | WMCM-LEN-G-ćw |
Erasmus code / ISCED: |
(unknown)
/
(0912) Medicine
|
Course title: | (unknown) |
Name in Polish: | Genetyka |
Organizational unit: | Faculty of Medicine. Collegium Medicum |
Course groups: | |
ECTS credit allocation (and other scores): |
(not available)
|
Language: | Polish |
Subject level: | intermediate |
Learning outcome code/codes: | (in Polish) WMKL_B.W12, WMKL_B.W13, WMKL_B.W14, WMKL_B.W15, WMKL_C.W06, WMKL_C.W07, WMKL_C.W08, WMKL_C.W09, WMKL_U01 |
Short description: |
(in Polish) Celem przedmiotu jest: - zapoznanie studentów z podstawowymi wiadomościami z genetyki – różne sposoby dziedziczenia - kształtowanie umiejętności analizowania krzyżówek genetycznych oraz rodowodów - kształtowanie umiejętności szacowania ryzyka ujawnienia się danej choroby u potomstwa, w oparciu o predyspozycje rodzinne - kształtowanie umiejętności interpretacji zapisów mutacji genowych i chromosomowych - przedstawienie podstaw analizy równowagi genetycznej populacji - podkreślenie roli genetyki w diagnostyce mutacji, odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nowotworowe |
Full description: |
(in Polish) Celem przedmiotu jest: - zapoznanie studentów z podstawowymi wiadomościami z genetyki – różne sposoby dziedziczenia - kształtowanie umiejętności analizowania krzyżówek genetycznych oraz rodowodów - kształtowanie umiejętności szacowania ryzyka ujawnienia się danej choroby u potomstwa, w oparciu o predyspozycje rodzinne - kształtowanie umiejętności interpretacji zapisów mutacji genowych i chromosomowych - przedstawienie podstaw analizy równowagi genetycznej populacji - podkreślenie roli genetyki w diagnostyce mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nowotworowe Zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej. Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie autosomalne dominujące, recesywne. Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie sprzężone z płcią. Dziedziczenie mitochondrialne. Dziedziczenie epigenetyczne. Rodowody – symbole, przykłady, analiza. Analiza równowagi genetycznej populacji – metoda oceny równowagi Hardy-Weinberga przy użyciu narzędzi informatycznych, interpretacja wyników. Nazewnictwo mutacji genetycznych genowych i chromosomowych. Sposoby określania patogenności mutacji; zastosowanie genetycznych i proteomicznych bazy danych. Podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne – omówienie, przykłady Podstawy diagnostyki mutacji odpowiedzialnych za choroby nowotworowe– omówienie, przykłady |
Bibliography: |
(in Polish) Literatura podstawowa: 1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Wyd. Elsevier Urban & partner, 2013 2. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, PWN 2017 Literatura uzupełniająca: 1. Brown T.A. Genomy. PWN 2012 2. Latos-Bieleńska A.(red.).Genetyka medyczna. Wyd. PZWL 2013 3. Gromadzka G, Tarnacka B, Flaga A, Adamczyk A. Copper Dyshomeostasis in Neurodegenerative Diseases-Therapeutic Implications. Int J Mol Sci. 2020 Dec 4;21(23):9259. Publikacje i artykuły naukowe oraz naukowe portale i narzędzia internetowe polecane w trakcie zajęć przez prowadzącego |
Efekty kształcenia i opis ECTS: |
(in Polish) Student zna/potafi: - WMKL_C.U05: szacować ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych; -WMKL_C.W08: czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji -WMKL_C.W09: podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe -WMKL_C.U01: analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka, a także oceniać ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi Na 1 ECTS składa się: 0.5 ECTS - uczestnictwo w zajęciach 0.5 ECTS - przygotowanie do zajęć i praca własna |
Copyright by Cardinal Stefan Wyszynski University in Warsaw.