Cardinal Stefan Wyszynski University in Warsaw - Central Authentication System
Strona główna

(in Polish) Genetyka

General data

Course ID: WMCM-LEN-G-sem
Erasmus code / ISCED: (unknown) / (unknown)
Course title: (unknown)
Name in Polish: Genetyka
Organizational unit: Faculty of Medicine. Collegium Medicum
Course groups:
ECTS credit allocation (and other scores): (not available) Basic information on ECTS credits allocation principles:
  • the annual hourly workload of the student’s work required to achieve the expected learning outcomes for a given stage is 1500-1800h, corresponding to 60 ECTS;
  • the student’s weekly hourly workload is 45 h;
  • 1 ECTS point corresponds to 25-30 hours of student work needed to achieve the assumed learning outcomes;
  • weekly student workload necessary to achieve the assumed learning outcomes allows to obtain 1.5 ECTS;
  • work required to pass the course, which has been assigned 3 ECTS, constitutes 10% of the semester student load.

view allocation of credits
Language: Polish
Subject level:

elementary

Learning outcome code/codes:

enter learning outcome code/codes

Short description: (in Polish)

W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie podstaw genetyki medycznej.

Full description: (in Polish)

Zajęcia są reailzowane w formie seminariów i ćwiczeń.

Tematyka seminariów:

 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. Kwasy nukleinowe; struktura I- i II-rzędowa DNA i RNA.

 Proces transkrypcji, translacji, replikacji. Splicing. Regulacja ekspresji genów.

 Genom człowieka [geny, rodziny genów, pseudogeny, pozagenowy DNA, rozproszone sekwencje powtórzone, zespoły sekwencji powtórzonych, polimorfizm pojedynczych nukleotydów, polimorfizm ilości powtórzeń tandemowych (VNTR), polimorfizm insercyjno-delecyjny].

 Chromosomy [budowa, rodzaje, mapy chromosomowe]. Struktura chromatyny, stopnie kondensacji chromatyny. Kariotyp człowieka.

 Mutacje, mutageny, mechanizmy naprawy i rekombinacji DNA.

 Zjawiska sprzężenia i współdziałania genów.

 Typy determinacji płci.

 Grupy krwi człowieka – uwarunkowania genetyczne, konflikt serologiczny w układzie Rh.

 Choroby uwarunkowane genetycznie [defekty jednogenowe, defekty wielogenowe, choroby wieloczynnikowe; wzory dziedziczenia].

 Procesy genetyczne w onkogenezie i nowotworzeniu.

 Epigenom. Epigenetyka [modyfikacje chromatyny, wyspy CpG, inaktywaacja chromosomu X, rodzicielskie piętnowanie genomowe, epigenetyka w nowotworzeniu].

 Zjawiska plejotropii i redundancji, heterogenności genetycznej

i heterogenności allelicznej w dziedziczeniu chorób.

 Genetyczne badania przesiewowe [badania nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne].

 Genetyka w sądownictwie.

Tematyka ćwiczeń:

 Zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej.

 Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie autosomalne dominujące, recesywne.

 Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie sprzężone z płcią.

 Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie mitochondrialne.

 Dziedziczenie epigenetyczne.

 Rodowody – symbole, przykłady, analiza.

 Analiza równowagi genetycznej populacji – metoda oceny równowagi Hardy-Weinberga przy użyciu narzędzi informatycznych, interpretacja wyników.

 Nazewnictwo mutacji genetycznych genowych i chromosomowych.

 Sposoby określania patogenności mutacji; zastosowanie genetycznych

i proteomicznych bazy danych.

 Podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne – omówienie, przykłady

 Podstawy diagnostyki mutacji odpowiedzialnych za choroby nowotworowe – omówienie, przykłady

 Strategie poszukiwania wariantów genetycznych związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka, markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów – kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome – Wide Association Study); projekt HapMap].

 Skierowanie na badania genetyczne – przykłady, zasady uzupełniania; formularz świadomej zgody na badania genetyczne.

 Poradnictwo genetyczne – zasady.

Bibliography: (in Polish)

 Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN 2017.

 DNA. James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies; opracowanie Piotr J. Szwajcer. 2018.

 Genetyka medyczna: red. G. Drewa, T. Ferenc; aut. Wanda Bratkowska [i 34 pozostałych]. 2018.

 Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020.

 Genomy. Terence A. Brown, red. wyd. pol. Piotr Węgleński. PWN, 2019.

 Human genetics. S. Gangane. 2013.

Genetyka medyczna, Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2013.

Efekty kształcenia i opis ECTS: (in Polish)

Student zna:

- WMKL_C.W01 - podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

- WMKL_C.W02 - zjawiska sprzężenia i współdziałania genów

- WMKL_C.W03 - prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci

- WMKL_C.W04 - budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy

- WMKL_C.W05 - zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

- WMKL_B.W14 – funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, a także koncepcje regulacji ekspresji genów

- WMKL_C.W06 - uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh

- WMKL_C.W07 - aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów

- WMKL_C.W08 - czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji;

- WMKL_C.W09 - podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

Student potrafi

- WMKL_C.U01

analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka

Punkty ECTS:

Udział w seminarium - 15 godz.

Udział w ćwiczeniach - 15 godz.

Konsultacje - 10 godzin

Praca własna - 20 godz. – przygotowywanie się do zajęć, zaliczeń

Sumaryczne obciążenie studenta pracą - 60 godz.

Liczba punktów ECTS: 2

Assessment methods and assessment criteria: (in Polish)

Zajęcia są prowadzone różnymi metodami, w zależności od omawianych zagadnień.

Wykorzystywana jest metoda informacyjna realizowana poprzez słowne przekazywanie określonych treści kształcenia w postaci wypowiedzi ciągłej opartej na prezentacji multimedialnej z wykorzystaniem dużej liczby schematów, ilustracji czy filmów dotyczących omawianego zagadnienia.

Stosowana jest również metoda wykładu problemowego dotyczącego omawianych zagadnień z zakresu genetyki, podczas którego nawiązywany jest stały kontakt wykładowcy ze słuchaczami, czego wyrazem jest ich stałe aktywne podążanie za tokiem myślenia wykładowcy, odpowiadanie na pytania dotyczące omawianego problemu jak też odwołujące się do już posiadanej wiedzy przekazanej w toku nauczania przedmiotu.

Seminaria będą prowadzone z wykorzystaniem technik kształcenia na odległość.

Ćwiczenia

Metody zależne są od tematyki ćwiczeń. Ćwiczenia zakładają wprowadzenie teoretyczne oraz samodzielną pracę studenta i współpracę w grupie przy realizacji zadań określonych przez prowadzącego.

Ćwiczenia są prowadzone w sali ćwiczeniowej.

Zaliczenie końcowe ćwiczeń student uzyskuje na podstawie jego czynnego udziału w zajęciach oraz zaliczenia testu końcowego zawierającego pytania wielokrotnego wyboru (Multiple Choice Questions, MCQ), pytania otwarte oraz krótkie ustrukturyzowane pytania (łącznie 30 pytań). Każda odpowiedź jest punktowana według reguły: poprawna odpowiedź - 1 pkt., niepoprawna odpowiedź lub brak odpowiedzi – 0 pkt. Warunek zaliczenia: uzyskanie minimum 61% punktów. Skala ocen: >=60-70%: 3; >=70-75: 3,5; >=75-85: 4; >=85-90: 4,5; >=90: 5.

Weryfikowane EK: WMKL_C.W05, WMKL_C.W08, WMKL_C.W09, WMKL_C.U01.

Uzyskanie zaliczenia ćwiczeń jest warunkiem przystąpienia do zaliczenia seminarium.

Practical placement: (in Polish)

nie dotyczy

This course is not currently offered.
Course descriptions are protected by copyright.
Copyright by Cardinal Stefan Wyszynski University in Warsaw.
ul. Dewajtis 5,
01-815 Warszawa
tel: +48 22 561 88 00 https://uksw.edu.pl
contact accessibility statement USOSweb 7.0.2.0-1 (2024-03-12)