Cardinal Stefan Wyszynski University in Warsaw - Central Authentication System
Strona główna

(in Polish) Genetyka kliniczna

General data

Course ID: WMCM-LEN-GK-3
Erasmus code / ISCED: (unknown) / (unknown)
Course title: (unknown)
Name in Polish: Genetyka kliniczna
Organizational unit: Faculty of Medicine. Collegium Medicum
Course groups:
ECTS credit allocation (and other scores): 1.00 OR 2.00 (differs over time) Basic information on ECTS credits allocation principles:
  • the annual hourly workload of the student’s work required to achieve the expected learning outcomes for a given stage is 1500-1800h, corresponding to 60 ECTS;
  • the student’s weekly hourly workload is 45 h;
  • 1 ECTS point corresponds to 25-30 hours of student work needed to achieve the assumed learning outcomes;
  • weekly student workload necessary to achieve the assumed learning outcomes allows to obtain 1.5 ECTS;
  • work required to pass the course, which has been assigned 3 ECTS, constitutes 10% of the semester student load.
view allocation of credits
Language: (unknown)
Subject level:

elementary
Learning outcome code/codes:

enter learning outcome code/codes
Preliminary Requirements:

(in Polish) Wiedza z zakresu genetyki ogólnej w zakresie wymaganym w standardach kształcenia dla jednolitych studiów magisterskich na kierunku lekarskim
Short description: (in Polish)

Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Full description: (in Polish)

Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Bibliography: (in Polish)

Literatura obowiązkowa:

Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner

Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo

Naukowe PWN, 2017

"Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013

Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015

(dostępne pod adresem: Genetyka).

"Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013

Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza

Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016.

Literatura dodatkowa

Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red.

W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo

Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)

1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;

PubMed,

2. Orphanet – Orphanet,

3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,

4. Decipher – Decipher,

5. FDNA – FaceTwoGene,

6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe

nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,

7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych

Wad Rozwojowych,

8. London Medical Database – London Medical Database,

9. POSSUM – Possum,

10. Unique – Unique.

oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć
Efekty kształcenia i opis ECTS: (in Polish)

WMKL_B.W12 WMKL_B.W13 WMKL_B.W14 WMKL_B.W15 WMKL_C.W06 WMKL_C.W07 WMKL_C.W08 WMKL_C.W09 WMKL_C.W22 WMKL_C.W42 WMKL_C.U01 WMKL_C.U02 WMKL_C.U03 WMKL_C.U04 WMKL_C.U05 WMKL_C.U06 WMKL_E.W37
Assessment methods and assessment criteria: (in Polish)

Bdb: student ma pełną wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej

Db: student ma wystarczającą wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej

Dost.: Student ma niewielką wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej

Ndst: student nie posiada wiedzy, umiejętności i kompetencji w zakresie genetyki klinicznej
Practical placement: (in Polish)

nie dotyczy

Classes in period "Summer semester 2022/23" (past)

Time span: 2023-02-01 - 2023-06-30
Selected timetable range:
Navigate to timetable
Type of class:
Classes, 8 hours more information
Seminar, 12 hours more information
Coordinators: Grażyna Gromadzka
Group instructors: Michał Ambroziak, Angelika Aplas, Joanna Chorostowska-Wynimko, Grażyna Gromadzka, Monika Malangiewicz, Katarzyna Ozdarska, Janusz Zimowski, Karolina Ziora-Jakutowicz, Agata Zwolska
Students list: (inaccessible to you)
Examination: Course - examination
Classes - credit
Seminar - examination
(in Polish) E-Learning:

(in Polish) E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy
(in Polish) Opis nakładu pracy studenta w ECTS:

(in Polish) Punkty ECTS:

- udział w seminariach: 10 godzin

- przygotowanie do zajęć oraz do egzaminu: 5 godzin

- udział w ćwiczeniach: 10 godzin

- przygotowanie do zajęć w formie ćwiczeń: 5 godzin

- konsultacje: 5 godzin

Łącznie: 35 godzin

ECTS: 1
Type of subject:

obligatory
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:

(in Polish) nie dotyczy
Short description: (in Polish)

Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Full description: (in Polish)

Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Bibliography: (in Polish)

Literatura obowiązkowa:

Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner

Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo

Naukowe PWN, 2017

"Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013

Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015

(dostępne pod adresem: Genetyka).

"Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013

Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza

Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016.

Literatura dodatkowa

Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red.

W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo

Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)

1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;

PubMed,

2. Orphanet – Orphanet,

3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,

4. Decipher – Decipher,

5. FDNA – FaceTwoGene,

6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe

nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,

7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych

Wad Rozwojowych,

8. London Medical Database – London Medical Database,

9. POSSUM – Possum,

10. Unique – Unique.

oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć

Classes in period "Summer semester 2023/24" (in progress)

Time span: 2024-02-15 - 2024-06-30
Selected timetable range:
Navigate to timetable
Type of class:
Classes, 8 hours more information
Seminar, 12 hours more information
Coordinators: Grażyna Gromadzka
Group instructors: Sylwia Gawlik-Zawiślak, Grażyna Gromadzka, Karolina Ziora-Jakutowicz
Students list: (inaccessible to you)
Examination: Course - examination
Classes - credit
Seminar - examination
(in Polish) E-Learning:

(in Polish) E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy
(in Polish) Opis nakładu pracy studenta w ECTS:

(in Polish) - udział w seminariach 10 godzin

- przygotowanie do zajęć oraz do egzaminu: 5 godzin

- udział w ćwiczeniach: 10 godzin

- przygotowanie do zajęć w formie ćwiczeń i seminariów: 5 godzin

- konsultacje: 5 godzin

Łącznie: 35 godzin

ECTS: 1
Type of subject:

obligatory
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:

(in Polish) nie dotyczy
Short description: (in Polish)

Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Full description: (in Polish)

Przedmiot ma na celu przekazanie wiedzy, oraz kształtowanie kompetencji i umiejętności w zakresie genetyki klinicznej. Przedmiot jest realizowany w formie seminariów prowadzonych w formie stacjonarnej oraz z wykorzystaniem technik nauczania zdalnego oraz ćwiczeń prowadzonych w formie stacjonarnej w laboratorium CSK MSWiA w Warszawie.
Bibliography: (in Polish)

Literatura obowiązkowa:

Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner

Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2017

"Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013

Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015

"Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013

Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016.

Literatura dodatkowa

Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)

1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;

PubMed,

2. Orphanet – Orphanet,

3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,

4. Decipher – Decipher,

5. FDNA – FaceTwoGene,

6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe

nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,

7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych

Wad Rozwojowych,

8. London Medical Database – London Medical Database,

9. POSSUM – Possum,

10. Unique – Unique.

oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć

WMKL_B.W12 WMKL_B.W13 WMKL_B.W14 WMKL_B.W15 WMKL_C.W06 WMKL_C.W07 WMKL_C.W08 WMKL_C.W09 WMKL_C.W22 WMKL_C.W42 WMKL_C.U01 WMKL_C.U02 WMKL_C.U03 WMKL_C.U04 WMKL_C.U05 WMKL_C.U06 WMKL_E.W37

Punkty ECTS:

- udział w seminariach 10 godzin

- przygotowanie do zajęć oraz do egzaminu: 5 godzin

- udział w ćwiczeniach: 10 godzin

- przygotowanie do zajęć w formie ćwiczeń i seminariów: 5 godzin

- konsultacje: 5 godzin

Łącznie: 35 godzin

ECTS: 1

Kryteria oceniania

Bdb: student ma pełną wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej

Db: student ma wystarczającą wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej

Dost.: Student ma niewielką wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej

Ndst: student nie posiada wiedzy, umiejętności i kompetencji w zakresie genetyki klinicznej

Ćwiczenia

Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red.

W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo

Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)

1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;

PubMed,

2. Orphanet – Orphanet,

3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,

4. Decipher – Decipher,

5. FDNA – FaceTwoGene,

6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe

nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,

7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych

Wad Rozwojowych,

8. London Medical Database – London Medical Database,

9. POSSUM – Possum,

10. Unique – Unique.

oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców

Classes in period "Summer semester 2024/25" (future)

Time span: 2025-02-15 - 2025-06-30
Selected timetable range:
Navigate to timetable
Type of class:
Lectures, 20 hours more information
Seminar, 10 hours more information
Coordinators: (unknown)
Group instructors: (unknown)
Students list: (inaccessible to you)
Examination: Course - graded credit
Lectures - graded credit
Seminar - credit
Type of subject:

obligatory
(in Polish) Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:

(in Polish) nie dotyczy
Course descriptions are protected by copyright.
Copyright by Cardinal Stefan Wyszynski University in Warsaw.
ul. Dewajtis 5,
01-815 Warszawa tel: +48 22 561 88 00 https://uksw.edu.pl contact accessibility statement USOSweb 7.0.3.0-1 (2024-04-02)