Genetyka człowieka
Informacje ogólne
Kod przedmiotu: | WB-BI-42-15 |
Kod Erasmus / ISCED: |
13.1
|
Nazwa przedmiotu: | Genetyka człowieka |
Jednostka: | Wydział Biologii i Nauk o Środowisku |
Grupy: | |
Strona przedmiotu: | https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a1d601797475a4401bd778e76bd4d746a%40thread.tacv2/conversations?groupId=251e14da-f344-41a2-b0c3-338d96aab1a2&tenantId=12578430-c51b-4816-8163-c7281035b9b3 |
Punkty ECTS i inne: |
0 LUB
2.00
(zmienne w czasie)
|
Język prowadzenia: | polski |
Poziom przedmiotu: | podstawowy |
Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się: | Efekty uczenia się: BI2_W01, BI2_W02, BI2_W03, BI2_W04 |
Skrócony opis: |
Przedstawienie historii oraz największych odkryć i zagadnień z zakresu genetyki człowieka. Przedstawienie wyników najnowszych badań. |
Pełny opis: |
Zakres tematów: 1. Historia odkryć najważniejszych dla rozwoju genetyki człowieka 2. Rodzaje nośników informacji genetycznej człowieka z uwzględnieniem struktury DNA i RNA. 3. Procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji ekspresji genów u człowieka 4. Budowa genomu człowieka. Występowanie mutacji (w uwzględnieniem rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów. 5. Sposoby określania patogenności mutacji oparte m.in. na zastosowaniu genetycznych i proteomicznych baz danych 6. Genetycznie uwarunkowane choroby występujące u człowieka (defekty jednogenowe, wielogenowe, zaburzenia wieloczynnikowe) 7. Zagadnienia związane z determinacją płci. Wzory dziedziczenia cech u człowieka 8. Zjawiska plejotropii, redundancji, heterogenności genetycznej i heterogenności allelicznej 9. Strategie poszukiwania wariantów genetycznych związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka, markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów – kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome – Wide Association Study); projekt HapMap] 10. Genetycznymi badania przesiewowe (badania nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne 11. Genetyka nowotworów 12. Zastosowanie genetyki w sądownictwie 13. Epigenetyka - najbardziej istotne odkrycia 14. Epigenetyka - inaktywacja chromosomu czy rodzicielskie piętnowanie genomowe 15. Epigenetyka – nowotworzenie |
Literatura: |
Literatura podstawowa: Genetyka. Krótkie wykłady; H.L. Fletcher, G.I. Hickey, P.C. Winter; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011 Genetyka medyczna; Lech Korniszewski’; Wydawnictwo: PZWL ISBN: 9788320037081 Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna, Elsevier Urbar & Partner, Wrocław 2011 Bal J., Biologia molekularna w medycynie, wydanie II, Wydawnictwo Naukowe PWN SA, Warszawa 2006, s. 55-61, 142-161, 216-235 261-286, 443-467 Literatura uzupełniająca: Genetyka molekularna; red. Piotr Węgleński; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012 (copyright 2006) Genetyka medyczna; Connor, Ferguson, Tobias Edward; Wydawnictwo: PZWL; 2013 |
Efekty kształcenia i opis ECTS: |
Efekty przedmiotowe w zakresie wiedzy: EP1. Student wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu EP2. Student rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka EP3. Student wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi EP4. Student wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka Efekty przedmiotowe w zakresie umiejętności: EP5. Student umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski EP6. Student potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka Efekty przedmiotowe w zakresie kompetencji społecznych: Student jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania Student rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań Efekty przedmiotowe przypisane do wykładów 1-4. Opis ECTS: 5 ECTS, 1 ECTS = 30h - udział w wykładzie: 30h - przygotowanie do egzaminu:30h - udział w ćwiczeniach: 30h - przygotowanie do kolokwium: 30h - konsultacje: 15h - wypełnianie karty ćwiczeń: 15h Suma: 120h [150/30=5] |
Metody i kryteria oceniania: |
Wykład: Egzamin testowy pisemny. Zakres punktów: - min. 60% - 3 (dst.) - min. 65% - 3 (dst.+) - min. 75% - 4 (db) - min. 85% - 4,5 (db+) - min. 90% - 5 (bdb) Ćwiczenia: Test pisemny - weryfikacja efektów uczenia się za pomocą testu pisemnego częściowo jednokrotnego wyboru, pytania otwarte stanowiące część testu. Ocena końcowa zależy od punktów z testu; uzyskać kredyt za 3 (wystarczające) - min. Wymagane jest 60%, dla 4 (dobra) - min. 75%, z 5 (bardzo dobrze) - min. 90% Obecność na zajęciach - na semestr przyjmowane są dwie nieobecności, w szczególnych przypadkach (szpital, szczególne wypadki losowe) można zaakceptować trzy nieobecności. Trzy nieobecności - obniżenie oceny o 0,5, więcej nieobecności - niekompletne, zaliczone klasy. Kryteria oceniania przedmiotowych efektów uczenia się: Na ocenę 2: student nie wymienia zjawisk i procesów zachodzących w genetyce człowieka oraz nie potrafi wymienić szczegółowych zagadnień z tego zakresu; nie rozumie podstaw empirycznych, nie rozumie znaczenia metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; nie wymienia problematyki z różnych działów genetyki człowieka i nie rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; nie wymienia trendów rozwojowych genetyki człowieka; nie umie wykorzystać wiedzy z zakresu genetyki człowieka, nie potrafi interpretować wyników badań i nie umie formułować własnych wniosków; nie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; nie jest gotów do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także nie rozumie znaczenia wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; nie rozumie potrzeby określenia priorytetów służących do realizacji zadań. Na ocenę 3: Student na podstawowym poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na podstawowym poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na podstawowym poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na podstawowym poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na podstawowym poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na podstawowym poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na podstawowym poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na podstawowym poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań. Na ocenę 4: Student na odpowiednim poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na odpowiednim poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na odpowiednim poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na odpowiednim poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na odpowiednim poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na odpowiednim poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na odpowiednim poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na odpowiednim poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań. Na ocenę 5: Student na bardzo dobrym poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na bardzo dobrym poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na bardzo dobrym poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na bardzo dobrym poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na bardzo dobrym poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na bardzo dobrym poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na bardzo dobrym poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na bardzo dobrym poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań. |
Praktyki zawodowe: |
- |
Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/22" (zakończony)
Okres: | 2022-02-01 - 2022-06-30 |
Przejdź do planu
PN WT WYK
ŚR CZ PT |
Typ zajęć: |
Wykład, 30 godzin
|
|
Koordynatorzy: | Paweł Rusin | |
Prowadzący grup: | Paweł Rusin | |
Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
Zaliczenie: | Egzaminacyjny | |
Typ przedmiotu: | obowiązkowy |
|
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych: | nie dotyczy |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.