Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie - Centralny System Uwierzytelniania
Strona główna

Genetyka człowieka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: WB-BI-42-15
Kod Erasmus / ISCED: 13.1 Kod klasyfikacyjny przedmiotu składa się z trzech do pięciu cyfr, przy czym trzy pierwsze oznaczają klasyfikację dziedziny wg. Listy kodów dziedzin obowiązującej w programie Socrates/Erasmus, czwarta (dotąd na ogół 0) – ewentualne uszczegółowienie informacji o dyscyplinie, piąta – stopień zaawansowania przedmiotu ustalony na podstawie roku studiów, dla którego przedmiot jest przeznaczony. / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyka człowieka
Jednostka: Wydział Biologii i Nauk o Środowisku
Grupy:
Strona przedmiotu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a1d601797475a4401bd778e76bd4d746a%40thread.tacv2/conversations?groupId=251e14da-f344-41a2-b0c3-338d96aab1a2&tenantId=12578430-c51b-4816-8163-c7281035b9b3
Punkty ECTS i inne: 0 LUB 2.00 (zmienne w czasie) Podstawowe informacje o zasadach przyporządkowania punktów ECTS:
  • roczny wymiar godzinowy nakładu pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się dla danego etapu studiów wynosi 1500-1800 h, co odpowiada 60 ECTS;
  • tygodniowy wymiar godzinowy nakładu pracy studenta wynosi 45 h;
  • 1 punkt ECTS odpowiada 25-30 godzinom pracy studenta potrzebnej do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się;
  • tygodniowy nakład pracy studenta konieczny do osiągnięcia zakładanych efektów uczenia się pozwala uzyskać 1,5 ECTS;
  • nakład pracy potrzebny do zaliczenia przedmiotu, któremu przypisano 3 ECTS, stanowi 10% semestralnego obciążenia studenta.

zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski
Poziom przedmiotu:

podstawowy

Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się:

Efekty uczenia się: BI2_W01, BI2_W02, BI2_W03, BI2_W04

Skrócony opis:

Przedstawienie historii oraz największych odkryć i zagadnień z zakresu genetyki człowieka. Przedstawienie wyników najnowszych badań.

Pełny opis:

Zakres tematów:

1. Historia odkryć najważniejszych dla rozwoju genetyki człowieka

2. Rodzaje nośników informacji genetycznej człowieka z uwzględnieniem struktury DNA i RNA.

3. Procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji ekspresji genów u człowieka

4. Budowa genomu człowieka. Występowanie mutacji (w uwzględnieniem rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów.

5. Sposoby określania patogenności mutacji oparte m.in. na zastosowaniu genetycznych i proteomicznych baz danych

6. Genetycznie uwarunkowane choroby występujące u człowieka (defekty jednogenowe, wielogenowe, zaburzenia wieloczynnikowe)

7. Zagadnienia związane z determinacją płci. Wzory dziedziczenia cech u człowieka

8. Zjawiska plejotropii, redundancji, heterogenności genetycznej i heterogenności allelicznej

9. Strategie poszukiwania wariantów genetycznych związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka, markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów – kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome – Wide Association Study); projekt HapMap]

10. Genetycznymi badania przesiewowe (badania nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne

11. Genetyka nowotworów

12. Zastosowanie genetyki w sądownictwie

13. Epigenetyka - najbardziej istotne odkrycia

14. Epigenetyka - inaktywacja chromosomu czy rodzicielskie piętnowanie genomowe

15. Epigenetyka – nowotworzenie

Literatura:

Literatura podstawowa:

Genetyka. Krótkie wykłady; H.L. Fletcher, G.I. Hickey, P.C. Winter; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011

Genetyka medyczna; Lech Korniszewski’; Wydawnictwo: PZWL ISBN: 9788320037081

Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna, Elsevier Urbar & Partner, Wrocław 2011

Bal J., Biologia molekularna w medycynie, wydanie II, Wydawnictwo Naukowe PWN SA, Warszawa 2006, s. 55-61, 142-161, 216-235 261-286, 443-467

Literatura uzupełniająca:

Genetyka molekularna; red. Piotr Węgleński; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012 (copyright 2006)

Genetyka medyczna; Connor, Ferguson, Tobias Edward; Wydawnictwo: PZWL; 2013

Efekty kształcenia i opis ECTS:

Efekty przedmiotowe w zakresie wiedzy:

EP1. Student wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu

EP2. Student rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka

EP3. Student wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi

EP4. Student wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka

Efekty przedmiotowe w zakresie umiejętności:

EP5. Student umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski

EP6. Student potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka

Efekty przedmiotowe w zakresie kompetencji społecznych:

Student jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania

Student rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań

Efekty przedmiotowe przypisane do wykładów 1-4.

Opis ECTS:

5 ECTS, 1 ECTS = 30h

- udział w wykładzie: 30h

- przygotowanie do egzaminu:30h

- udział w ćwiczeniach: 30h

- przygotowanie do kolokwium: 30h

- konsultacje: 15h

- wypełnianie karty ćwiczeń: 15h

Suma: 120h [150/30=5]

Metody i kryteria oceniania:

Wykład:

Egzamin testowy pisemny. Zakres punktów:

- min. 60% - 3 (dst.)

- min. 65% - 3 (dst.+)

- min. 75% - 4 (db)

- min. 85% - 4,5 (db+)

- min. 90% - 5 (bdb)

Ćwiczenia:

Test pisemny - weryfikacja efektów uczenia się za pomocą testu pisemnego częściowo jednokrotnego wyboru, pytania otwarte stanowiące część testu.

Ocena końcowa zależy od punktów z testu; uzyskać kredyt za 3 (wystarczające) - min. Wymagane jest 60%, dla 4 (dobra) - min. 75%, z 5 (bardzo dobrze) - min. 90%

Obecność na zajęciach - na semestr przyjmowane są dwie nieobecności, w szczególnych przypadkach (szpital, szczególne wypadki losowe) można zaakceptować trzy nieobecności. Trzy nieobecności - obniżenie oceny o 0,5, więcej nieobecności - niekompletne, zaliczone klasy.

Kryteria oceniania przedmiotowych efektów uczenia się:

Na ocenę 2: student nie wymienia zjawisk i procesów zachodzących w genetyce człowieka oraz nie potrafi wymienić szczegółowych zagadnień z tego zakresu; nie rozumie podstaw empirycznych, nie rozumie znaczenia metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; nie wymienia problematyki z różnych działów genetyki człowieka i nie rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; nie wymienia trendów rozwojowych genetyki człowieka; nie umie wykorzystać wiedzy z zakresu genetyki człowieka, nie potrafi interpretować wyników badań i nie umie formułować własnych wniosków; nie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; nie jest gotów do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także nie rozumie znaczenia wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; nie rozumie potrzeby określenia priorytetów służących do realizacji zadań.

Na ocenę 3: Student na podstawowym poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na podstawowym poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na podstawowym poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na podstawowym poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na podstawowym poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na podstawowym poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na podstawowym poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na podstawowym poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań.

Na ocenę 4: Student na odpowiednim poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na odpowiednim poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na odpowiednim poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na odpowiednim poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na odpowiednim poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na odpowiednim poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na odpowiednim poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na odpowiednim poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań.

Na ocenę 5: Student na bardzo dobrym poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na bardzo dobrym poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na bardzo dobrym poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na bardzo dobrym poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na bardzo dobrym poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na bardzo dobrym poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na bardzo dobrym poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na bardzo dobrym poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań.

Praktyki zawodowe:

-

Zajęcia w cyklu "Semestr letni 2021/22" (zakończony)

Okres: 2022-02-01 - 2022-06-30
Wybrany podział planu:
Przejdź do planu
Typ zajęć:
Wykład, 30 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Paweł Rusin
Prowadzący grup: Paweł Rusin
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Egzaminacyjny
Typ przedmiotu:

obowiązkowy

Grupa przedmiotów ogólnouczenianych:

nie dotyczy

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.
ul. Dewajtis 5,
01-815 Warszawa
tel: +48 22 561 88 00 https://uksw.edu.pl
kontakt deklaracja dostępności USOSweb 7.0.2.0-1 (2024-03-12)