Genetyka kliniczna [WMCM-LEN-GK-3] Semestr letni 2024/25
Wykład, grupa nr 1

Literatura obowiązkowa:

Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner

Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo

Naukowe PWN, 2017

"Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013

Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015

(dostępne pod adresem: Genetyka).

"Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013

Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza

Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016.

Literatura uzupełniająca

Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red.

W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo

Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)

1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;

PubMed,

2. Orphanet – Orphanet,

3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,

4. Decipher – Decipher,

5. FDNA – FaceTwoGene,

6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe

nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,

7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych

Wad Rozwojowych,

8. London Medical Database – London Medical Database,

9. POSSUM – Possum,

10. Unique – Unique.

oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców

Badania genetyczne w medycynie; sierowanie na badania genetyczne – przykłady, zasady uzupełniania; formularz świadomej zgody na badania genetyczne, zasady zabezpieczania materiału.Rodzaje klinicznych badań genetycznych, przykłady (CW9)

Aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów; Podstawy cytogenetyki klasycznej i molekularnej. Znaczenie aberracji chromosomowych w etiopatogenezie wrodzonych zespołów i chorób" (CW7)

Diagnostyka postnatalna i prenatalna w laboratorium cytogenetycznym; podejmowanie decyzji o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych (CU3, CW9)

Przyczyny, objawy, zasady postępowania terapeutycznego w wybranych chorobach dziedzicznych, przykłady (EW37)

Diagnostyka prenatalna - identyfikacja wskazań do wykonania badań prenatalnych; rodzaje genetycznych badań prenatalnych (CU2)

Podstawy medycyny personalizowanej; wskazania do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii (CW41)

Noworodek z podejrzeniem choroby genetycznej – strategia postępowania (C.U4)

Podstawy diagnostyki zmian genetycznych odpowiedzialnych za choroby nowotworowe – omówienie, przykłady. Wybrane zespoły nowotworów dziedzicznych. Profilaktyka osób z grupy „podwyższonego ryzyka onkologicznego” (CW9)

Kliniczna diagnostyka genetyczna: zasady diagnozowania w najczęstszych chorobach dziedzicznych; badanie podmiotowe; specyfika „wywiadu genetycznego”, badanie fizykalne, ocena dysmorfologiczna (EW37)

Zasady poradnictwa genetycznego; Zasady kierowania do poradni genetycznej; Etapy poradnictwa genetycznego; Poradnictwo genetyczne prospektywne i retrospektywne; Problemy psychologiczne, etyczne i społeczne w poradnictwie genetycznym. Grupy wsparcia rodzin obciążonych chorobami genetycznymi (CU5)

Metoda informacyjna realizowana poprzez wykład konwencjonalny, czyli słowne przekazywanie określonych treści kształcenia w postaci wypowiedzi ciągłej opartej na prezentacji multimedialnej z wykorzystaniem dużej liczby schematów, ilustracji czy filmów dotyczących omawianego zagadnienia.

Metoda wykładu problemowego dotyczącego omawianych zagadnień, podczas którego nawiązywany jest stały kontakt wykładowcy ze słuchaczami, czego wyrazem jest ich stałe aktywne podążanie za tokiem myślenia wykładowcy, odpowiadanie na pytania dotyczące omawianego problemu jak też odwołujące się do już posiadanej wiedzy przekazanej w toku nauczania przedmiotu.

Metoda wykładu konwersatoryjnego, w którym wykładowca przedstawia problem, który następnie jest rozwiązywany poprzez ukierunkowany dialog wykładowcy ze słuchaczami.

Weryfikacja osiągnięcia efektów uczenia się: na podstawie końcowego testu egzaminacyjnego jednokrotnego wyboru;.

Warunkiem dopuszczenia do egzaminu jest zaliczenie zajęć w formie seminariów oraz obecność na wykładach - dopuszczalna jest 1 nieobecność; w przypadku większej liczby nieobecności wymagane jest uzupełnienie efektów kształcenia w sposób uzgodniony z koorynatorem przedmiotu.

Student ma możliwość podejścia do egzaminu w terminie I i II – poprawkowym.

W przypadku nieuzyskania pozytywnej oceny w terminie poprawkowym warunkiem zaliczenia przedmiotu jest pozytywna ocena uzyskana na egzaminie komisyjnym w formie ustnej (3 pytania wybrane losowo z puli pytań dotyczących realizowanych efektów kształcenia)

Kryteria oceniania:

Bdb: student ma pełną wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie realizowanych efektów kształcenia z zakresu genetyki klinicznej

Db: student ma wystarczającą wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie realizowanych efektów kształcenia z zakresu genetyki klinicznej

Dost.: Student ma niewielką wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie realizowanych efektów kształcenia z zakresu genetyki klinicznej

Ndst: student nie posiada wiedzy, umiejętności i kompetencji w zakresie realizowanych efektów kształcenia z zakresu genetyki klinicznej

Student otrzymuje ocenę z egzaminu wg następujących progów punktowych:

>=90% poprawnych odpowiedzi: bdb; >=85-<90%: db; >=75-<85%: db; >=70-<75%: dost +, <=60->70%: dost; <=60%: ndst

III rok kierunek lekarski niestacjonarny